TRATAMIENTO DUCHENNE

TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR DE DMD

FUENTE: Asociación Duchenne Parent Project España

Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida, requiriendo para ello de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas:

El tratamiento integral de esta enfermedad incluye:

·         Administración de corticoides que retrasan la progresión de la enfermedad (con el permiso expreso de los padres)

·         Programa de nutrición y alimentación

·         Hidroterapia

·         Hipoterapia (equinoterapia)

·         Valoración de la fuerza muscular

·         Valoración del rango de movimiento

·         Prescripción de órtesis o aparatos de apoyo

·         Evaluación Función cardíaca

TERAPIAS DE REHABILITACIÓN:

·         FISIOTERAPIA:

o   OBJETIVO: Con el objetivo de mantener y aumentar la movilidad actual del niño, tiene como propósitos principales proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas y mantener la fuerza muscular y funcionalidad.

o   ¿EN QUÉ CONSISTE?: Se basa en un régimen regular de estiramiento para mantener los músculos y tendones flexibles y reducir así el riesgo de padecer contracturas, es decir, el endurecimiento de estos elementos provocado porque no todos los músculos pierden fuerza al mismo tiempo y los chicos con Duchenne desarrollan posturas irregulares para compensar esta debilidad desigual.

o   El paciente debe estar completamente relajado y hay que animarlo a no hacer por su parte movimiento activo alguno ni resistirse al ejercicio.

·         TERAPIA OCUPACIONAL

o   OBJETIVO: desarrollar de un plan de abordaje para reducir las dificultades que surjan en las distintas áreas de trabajo, cuidado personal y demás actividades rutinarias, en los campos cognitivos, psicosociales y sensoriomotores.

o   ¿EN QUÉ CONSISTE?: En la educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, el propio cuidado y el colegio y para el uso de los dispositivos ortopédicos necesarios. Proyecta una interacción social completa, así como una planificación educativa o profesional.

·         LOGOPEDIA:

o   Algunos niños diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc.

o   Además, las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria alterando negativamente a la respiración, la deglución, la masticación y el habla.

o   Esta especialidad aspira a reducir en lo máximo de lo posible la aparición y el progreso de estos síntomas.

·         FISIOTERAPIA RESPIRATORIA:

o   OBJETIVO: ayudar a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio (principal factor del fracaso respiratorio) con el fin de evitar la obstrucción bronquial que acontecería con una  infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.

o   En las ENM (Enfermedades Neuromusculares) hay una disminución de las presiones máximas inspiratoria y espiratoria, así como deformidades de la caja torácica por las distorsiones y alineaciones musculares. Consecuencias:

§  Dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales.

§  Neumonías recurrentes.

§  Escoliosis.

§  Disfagia por aspiración.

§  Estado nutricional pobre.

§  ALTO RIESGO DE DESARROLLAR COMPLICACIONES PULMONARES IMPORTANTES

o   AYUDAS MECÁNICAS.

§  CoughAssist.

·          Funciones:

o   Eliminar secreciones bronquiales (Presión positiva- presión negativa).

o   Reducir riesgo de lesiones en vías aéreas.

o   Reducir la incidencia de infecciones respiratorias.

·         Características:

o   Alternativa a la aspiración: más segura y cómoda, no invasiva.     

o   Indicada en niños y adultos.

o   Se puede usar con mascarilla facial, boquilla o adaptador para el tubo endotraqueal o la cánula de traqueotomía.

·         Diariamente, 3 o 4 veces al día.

§  Ventilación mecánica no invasiva. BiPap.

·         Funciones:

o   Ayudar a los músculos a mejorar la ventilación alveolar.

o   Reemplazar a los músculos respiratorios y mantener la vida.

·         Todos los días del año

·         HIDROTERAPIA

o   Tiene efectos terapéuticos y psicológicos que ocurren durante la inmersión en agua tibia, y debido a las propiedades físicas del agua en sí. Las actividades grupales fomentan la interacción, el apoyo y la motivación social, así como se logra la relajación muscular, una mayor facilidad en el movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y flotabilidad del agua, aumento en la fuerza y  resistencia muscular, reducción de las fuerzas gravitatorias, mejoría en la función de los músculos respiratorios debido a la presión hidrostática ejercida en la pared torácica y abdominal durante la respiración, mejoría en la motivación, la confianza y el estado de humor del paciente.

CIRUGÍA

·         Es posible que se necesite una cirugía para corregir la curvatura de la columna vertebral, la cual, con el tiempo, puede dificultar más la respiración.

MEDICAMENTOS

·         Eteplirsén (Exondys 51, ó como anteriormente se conocía: AVI-4658) es el primer medicamento que cuenta con la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos para tratar específicamente la distrofia muscular de Duchenne. Contó con la aprobación condicional en 2016 y constituye el principal candidato terapéutico para la DMD de Sarepta.

En contraposición a la seguridad del medicamento, se desconoce del alcance su eficacia. Si bien no cura por completo la distrofia muscular de Duchenne, puede aumentar la fuerza muscular en algunas personas tratadas con el fármaco. El eteplirsén actúa en variantes genéticas específicas que afectan a aproximadamente una de cada siete personas con esta enfermedad. Utiliza el núcleo de la química aplicada PMO como un empalme de conmutación oligómero (SSO). El fármaco se destina a omitir el exón 51 del gen de la distrofina. Por omitir el exón 51, Eteplirsen puede restaurar la capacidad del gen para hacer una distrofina más corta pero funcional aún.

·         Corticosteroides, como la prednisona, que ayudan a fortalecer los músculos y a retrasar el avance de determinados tipos de distrofia muscular. Sin embargo, el uso prolongado de estos tipos de medicamentos puede provocar aumento de peso y debilitamiento de los huesos, lo que aumenta el riesgo de fractura.

·         Medicamentos para el corazón, como betabloqueadores o inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, si la distrofia muscular afecta al corazón.

·         TERAPIA GÉNICA. Tratar de introducir la copia del gen correcto dentro de las células, pero hasta el momento solo se ha conseguido introducir en ratas, perros y gatas porque en el ser humano al introducirlo provoca otros efectos adversos debido al tamaño del gen.